第二章 诊所诞生 278
马克库斯克归纳总结的最后一类多基因遗传病的表现更为复并且导致产生此类疾病的基因散布在遗传物质世界的各个角落。前面介绍的两类遗传病大多是临床上罕见的特殊综合征,可是现在要讨论的这类多基因遗传病与之完全不同,其中许多是日常生活中发病率高的慢性病,例如糖尿病、冠心病、高血压、精神分裂症、抑不孕症以及肥胖等。 这些多基因遗传病(多对多)与单基因遗传病(一对一)有着本质的区别。例如导致高血压的病因有成千上万种,而在同期参与调节的基因也涉及成百上千个,其中每个基因都会对血压与血管的完整性产生微弱的叠加效应。在马方综合征或唐氏综合征中、单个基因突变或染色体畸变即可以成为致病的充分必要条件。但是在多基因遗传病中任意某个基因的作用却微不足道。它们反而需要依赖饮食、年龄、吸烟史、营养状况以及产前暴露等环境变量才能发挥作用。由于多基因遗传病的表型具有多样性与连续性,因此其遗传模式必定具有不为人知的复杂性。对于此类疾病来说,遗传改变仅是众多触发器中的一员,它只是致病的必要不充分条件。 引自 第二章 诊所诞生 278
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