医学遗传学（第3版）

第一章　绪论
第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位
第二节 医学遗传学的分支学科
第三节 遗传性疾病概述
第四节 医学遗传学发展简史
第二章　遗传的细胞学基础
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第一章　绪论
第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位
第二节 医学遗传学的分支学科
第三节 遗传性疾病概述
第四节 医学遗传学发展简史
第二章　遗传的细胞学基础
第一节 染色质与染色体
第二节 性染色质
第三节 人类性别决定的染色体机制
第四节 配子发生与减数分裂
第三章　遗传的分子基础
第一节 人类基因组和人类基因
第二节 人类基因组和人类基因的变异
第三节 人类基因的复制、表达与调控
第四节 人类基因的突变
第四章　单基因遗传病
第一节 基本概念和系谱分析法
第二节 单基因遗传病的基本遗传方式
第三节 影响单基因遗传病分析的因素
第四节 单基因遗传病的复发风险估计
第五章　线粒体遗传病
第一节 mtDNA的结构特点与遗传特征
第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病
第六章　多基因遗传病
第一节 多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病的特征
第三节 多基因遗传病发病风险的估计
第四节 常见的多基因遗传病
第七章　染色体病
第一节 人类正常染色体
第二节 染色体多态性
第三节 染色体畸变
第四节 临床上常见的染色体病
第八章　群体遗传学
第一节 群体的遗传平衡
第二节 影响群体遗传平衡的因素
第三节 遗传负荷
第九章　人类生化遗传病
第一节 分子病
第二节 酶蛋白病
第十章　药物遗传学
第一节 药物代谢的遗传基础
第二节 异常药物反应的遗传基础
第三节 药物基因组学
第十一章　肿瘤遗传学
第一节 染色体异常与肿瘤
第二节 癌基因
第三节 肿瘤抑制基因
第四节 遗传型恶性肿瘤
第五节 肿瘤发生的遗传学理论
第六节 肿瘤与环境
第十二章　表观遗传学
第一节 表观遗传学的分子机制
第二节 表观遗传学的功能
第三节 表观遗传学与人类疾病
第四节 表观遗传药物与治疗
第十三章　免疫遗传学
第一节 红细胞抗原遗传
第二节 白细胞抗原遗传
第三节 抗体遗传
第四节 遗传性免疫缺陷病
第五节 遗传性自身免疫病
第十四章　遗传病的诊断
第一节 遗传病的临床诊断
第二节 遗传病的细胞学诊断
第三节 遗传病的蛋白质水平诊断
第四节 遗传病的基因诊断
第十五章　遗传病的预防
第一节 遗传咨询
第二节 产前诊断
第三节 遗传筛查
第四节 遗传登记
第十六章　遗传病的治疗
第一节 手术治疗
第二节 药物治疗
第三节 饮食疗法
第四节 基因治疗
主要参考文献
中英文名词索引
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