内容简介 · · · · · ·

《医学遗传学(第5版)》保持了第4版的基本框架，但强调了作为“医学遗传学”课程核心内容的基础部分和作为“医学遗传学”延伸内容的临床部分；同时在内容上、图表制作上也作了一些相应的更新。2006年夏，全国高等医学院校临床医学专业教材评审委员会、卫生部教材办公室和人民卫生出版社联合在北京召开了五年制临床医学专业规划教材（第七轮）的编写工作会议，会议针对第六轮教材出版后医学教育所产生的新要求，确定了新一版教材的指导思想、编写原则和出版时间等。根据北京会议的精神，我们于2006年11月在郑州召开了《医学遗传学(第5版)》的编写人员会议，会议讨论了目前全国高等医学院校的五年制医学教育中《医学遗传学(第5版)》课程设置情况和发展趋势，并特别就编写方针以及编写内容如何体现“三基”“五性”等进行了讨论，2007年8月全体编写人员在呼和浩特召开了定稿会，修改和审定了所有...

(展开全部)

目录 · · · · · ·

第一部分医学遗传学基础(疾病发生的遗传学机制)第一章绪论第一节医学遗传学的任务和范畴第二节医学遗传学发展简史第三节遗传病概述一、遗传病的特点二、人类遗传病的分类三、在线《人类孟德尔遗传》四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系五、遗传病在医学实践中的一些问题第四节遗传病的研究策略一、单基因遗传病的研究二、多基因遗传病的研究三、染色体病的研究第二章人类基因第一节基因的概念第二节基因的化学本质一、DNA分子的组成二、DNA分子结构第三节人类基因和基因组的结构特点一、基因的结构二、基因组的组成第四节基因的生物学特性一、遗传信息的储存单位二、基因的自我复制三、基因表达四、基因表达的调控第五节人类基因组计划一、结构基因组学二、后基因组时代第三章基因突变第一节基因突变的一般特性第二节基因突变的诱发因素一、物理因素二、化学因素三、生物因素第三节基因突变的形式与分子机制一、静态突变二、动态突变第四节 DNA损伤的修复一、紫外线引起的DNA损伤修复二、电离辐射引起的DNA修复三、修复缺陷引起的疾病第四章基因突变的细胞分子生物学效应第一节基因突变导致蛋白质功能异常一、突变导致生成异常蛋白二、突变导致蛋白产生的异常功能效应三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与相应临床表型之间的关系第二节基因突变引起性状改变的分子生物学机制一、基因突变引起酶分子的异常二、酶分子异常引起的代谢缺陷三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病第五章单基因疾病的遗传第一节系谱与系谱分析第二节常染色体显性遗传病的遗传一、Huntington病二、婚配类型与子代发病风险三、常染色体完全显性遗传的特征第三节常染色体隐性遗传病的遗传一、Tay-Sachs病二、婚配类型及子代发病风险三、常染色体隐性遗传的遗传特征四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题第四节 X连锁显性遗传病的遗传一、低磷酸盐血症性佝偻病二、婚配类型和子代发病风险三、X连锁显性遗传的遗传特征第五节 X连锁隐性遗传病的遗传一、血友病A 二、婚配类型和子代发病风险三、X连锁隐性遗传的遗传特征第六节 Y连锁遗传病的遗传第七节影响单基因遗传病分析的因素一、不完全显性遗传二、共显性遗传 ……第六章多基因疾病的遗传第七章群体遗传第八章线粒体疾病的遗传第九章人类染色体第十章染色体畸变第二部分医学遗传学临床(遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则)第十一章单基因遗传病第十二章多基因遗传病第十三章线粒体疾病第十四章染色体病第十五章免疫缺陷第十六章出生缺陷第十七章肿瘤第十八章遗传病的诊断第十九章遗传病的治疗第二十章遗传咨询参考文献中英文名词对照索引