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据进化生物学家的推测，这个致命的CFTR基因缺陷其实相当年轻，仅有52 000多年。那个时候的人类祖先已经走出非洲，长相和脑容量也已经和现代人所差无几。令人困惑的是，既然这种遗传缺陷足以致命，为什么它还能够顽强保留下来，没有被自然选择淘汰掉？一个可能的解释是，与携带两个变异基因拷贝的病人相比，仅仅携带一个CFTR变异基因的人不仅不会得病，反而会获得额外的生存优势，例如对霍乱、痢疾和肺结核的抵抗力。